"Tourette Sendromu Nedir?" Hakkında.. Rev.2

Tourette (Turet) Sendromu nedir?

Tourette sendromu (veya TS), erken çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkan nörolojik bir bozukluktur. İlk belirtileri yüzün, kolların, bacakların veya gövdenin istemsiz hareketlerdir (tikler). Bu tikler sık, tekrarlı ve hızlıdır, en yaygın birinci belirti bir yüz tikidir (göz kırpma, burun çekme, yüz buruşturma), ve gövdenin, boynun ve kol ve bacakların diğer tikleri bunların yerini alır veya onlara eklenir.

Bir kişinin DSM-5 [1]   kriterlerine göre TS ile tanılandırılması için o kişinin:
•  Hem birden çok motor tiki (örneğin, göz kırpma veya omuzları silkme) hem de vokal tikleri (örneğin, vınlama-mırıldanma, boğaz temizleme, veya bir sözcüğü / ifadeyi bağırma) olmalıdır, fakat bunlar hep aynı zamanda olmayabilirler.
• En az bir yıldır tikleri olmalıdır. Tikler, hemen hemen her gün veya fasılalı olarak, günde bir çok kez (genellikle nöbetler halinde) oluşabilir.
• 18 yaşından önce başlayan tikleri olmalıdır.
• İlaç veya uyuşturucu almaktan ya da diğer tıbbi koşullardan (örneğin, sara nöbeti, Huntington hastalığı veya  postviral ansefalit) kaynaklanmayan belirtilere sahip olmalıdır.
Bu istemsiz (hastanın kontrolü dışındaki) tikler tekmeleme ve ayakla yere vurma gibi, bütün vücuda yayılan karmaşıklıkta da olabilir. Bir çok kişi uyarıcı dürtüler olarak tanımlanan şeyi rapor eder -- bir motor eylemi yapma dürtüsü, dokunma, tekrarlayan düşünceler ve hareketler ve zorlantılar gibi diğer belirtiler oluşabilir. 

Vokal tikler hareketlerle oluşabilir, ve homurdanma, boğaz temizleme, bağırma ve havlama içerebilir. Vokal tikler koprolali (müstehcen sözlerin veya  sosyal açıdan uygunsuz kelime ve ifadelerin istemsiz kullanımı) veya kopropraksi (müstehcen hareketler) olarak da ifade edilebilir. Yaygın bilinmesine rağmen, koprolali / kopropraksi tik bozuklukları ile birlikte yaygın bulunmaz. 

Olguları taklit (konuşmaları taklit veya ekolali) daha az sık olsa da rapor edilir. Bunlar, başkalarının sözlerinin tekrarını (ekolali), kendi sözlerinin tekrarını (palilali) ve başkalarının hareketlerinin tekrarını içerebilir. Koprolali / kopropraksi veya ekolalinin hiçbiri TS tanısı için gerekli değildir. Ancak, onaylı bir TS tanısı için istemsiz hareketler ve vokalizasyonların ikisi de var olmalıdır. 

TS’nin belirtilerinin kişiden kişiye değişmesine ve çok yumuşaktan ağıra uzanmasına rağmen, çoğunluk yumuşak kategori içine düşer.  Eşlik eden koşullar arasında ADHD / ADD [2] , dürtüsellik ve takıntılı zorlantılı davranışlar olabilir. Tiklerin, TS’nin ve/veya ADHD’nin ve/veya OCD [3] ’nin genellikle bir aile öyküsü vardır. TS ve diğer tik bozuklukları bütün etnik gruplarda görülür. Erkeklerde kadınlara göre 3-4 kez daha sık görülür.

TS’li ve diğer tik bozukluklu birçok hasta üretken yaşamlar süreceklerdir. Onların bireysel ve profesyonel yaşamlarında başarmaları için engelleri yoktur. TS’li kişiler bütün meslekler içinde bulunabilirler. TSA [4] ’nin bir hedefi tik bozukluklarının bir çok yönünü hem hastalara hem de halka öğretmektir. TS belirtilerine halkın anlayış ve hoşgörüsünün artması TS’li insanlar için olağanüstü önemdedir.



Çeviri: A.Şükran Demiralp

[1] Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders

[2] Attention Deficiency Hyperactivity Disorder (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu) / Attention Deficiency Disorder (dikkat eksikliği bozukluğu)

[3] Obsessive Compulsive Disorder (takıntılı zorlantılı bozukluk)

[4] Tourette Syndrome Association (TS birliği)

Tourette Sendromlu Bireyler, Yakınları 
ve Halk İçin 

Tourette Sendromu (TS) / Turet bozukluğu Türkiye’de halk arasında pek bilinmemektedir. Hatta, farklı uzmanlık alanından bazı hekimler bile TS’yi hiç duymamış olabiliyorlar! TS ile ilgili bir dernek ülkemizde henüz yok! Bu durumda, TS’li bireyin, yakınlarının ve halkın TS’nin bir çok yönünü öğrenebilme şansları son derecede kısıtlı. Halbuki, bilgi ve sosyal ortam desteğiyle bir çok TS’linin üreterek kendi ayakları üzerinde durmasına destek olabiliriz. Bu nedenle bu çalışmayı dünyada bu konudaki bilimsel gelişmelerin, gönüllü çabaların ve bireysel deneyimlerin paylaşılması ve diğer TS’lilere ulaşılması için gönüllü bir çaba olarak değerlendirebilir ve ilgilerinizle, en azından hemen aşağıdaki facebook sayfasını inceleyerek ve paylaşarak destek olabilirsiniz. 

https://www.facebook.com/pages/Tourette_Syndrome_Turet_Sendromu/1418717421690985

Ve facebook grubumuza katılabilirsiniz:  https://www.facebook.com/groups/606595136028806/

TS konusunda bilgilendirme amacı taşıyan ABD Tourette Syndrome (TS) Association (birliği) web sitesinden ( http://tsa-usa.org/aMedical/whatists.html ) aldığım “TS nedir?” başlıklı metin ve çevirisi: 

What is Tourette Syndrome?

Gilles de la Tourette syndrome (Tourette Syndrome or TS) is a neurological disorder which becomes evident in early childhood or adolescence. The first symptoms usually are involuntary movements (tics) of the face, arms, limbs or trunk.  These tics are frequent, repetitive and rapid.  The most common first symptom is a facial tic (eye blink, nose twitch, grimace), and is replaced or added to by other tics of the neck, trunk, and limbs. 

For a person to be diagnosed with TS pursuant to DSM-5 [1] criteria he or she must:
• have both multiple motor tics (for example, blinking or shrugging the shoulders) and vocal tics (for example, humming, clearing the throat, or yelling out a word or phrase), although they might not always happen at the same time.
• have had tics for at least a year. The tics can occur many times a day (usually in bouts) nearly every day, or off and on.
• have tics that begin before he or she is 18 years of age.
• have symptoms that are not due to taking medicine or other drugs or due to having another medical condition (for example, seizures, Huntington disease, or postviral encephalitis).
These involuntary (outside the patient's control) tics may also be complicated, involving the entire body, such as kicking and stamping. Many persons report what are described as premonitory urges -- the urge to perform a motor activity. Other symptoms such as touching, repetitive thoughts and movements and compulsions can occur. 

Vocal tics may occur with the movements, and can include grunting, throat clearing, shouting and barking.  Vocal tics may also be expressed as coprolalia (the involuntary use of obscene words or socially inappropriate words and phrases) or copropraxia (obscene gestures). Despite widespread publicity, coprolalia/copropraxia is uncommon with tic disorders. 

Echo phenomena (echo speech or echolalia) are also reported, although less frequently.  These may include repeating word of others (echolalia), repeating ones own words (palilalia), and repeating movements of others. Neither coprolalia/copropraxia or echolalia is necessary for the diagnosis of Tourette syndrome.  However, for a confirmed diagnosis of TS both involuntary movements and vocalizations must be present. 

Although the symptoms of TS vary from person to person and range from very mild to severe, the majority of cases fall into the mild category. Co-occurring conditions can include ADHD/ADD [2], impulsivity, and obsessive compulsive behavior.  There is usually a family history of tics, Tourette Syndrome, and/or ADHD, and/or OCD [3].  Tourette Syndrome and other tic disorders occur in all ethnic groups.  Males are affected 3 to 4 times more often than females.

Most people with TS and other tic disorders will lead productive lives. There are no barriers to achievement in their personal and professional lives.  Persons with TS can be found in all professions. A goal of TSA [4] is to educate both patients and the public of the many facets of tic disorders.  Increased public understanding and tolerance of TS symptoms are of paramount importance to people with Tourette Syndrome.

1 Eylül 2018'de eklendi: http://asukrandemiralp2.blogspot.com/2018/09/tourette-sendromu.html

16 Eylül 2018'de eklendi:

13 Mart 2019'da eklendi: 
Google çevirisi:

• Tourette sendromunun sebebi nedir?
• SLITRK1 geninde bir mutasyon olduğunda vücutta ne olur ?
• Tourette sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

Tourette sendromunun sebebi nedir?

Tourette nedeni olmasına rağmen sendrom Mevcut araştırmalar, bazı beyin bölgelerindeki (bazal ganglionlar, ön loblar ve korteks dahil) anormalliklere, bu bölgeleri birbirine bağlayan devrelere ve sinirler arasındaki iletişimden sorumlu nörotransmiterlere (dopamin, serotonin ve norepinefrin) işaret etmektedir. hücreler. [1]Tourette sendromunun sıklıkla karmaşık bir şekilde görülmesi durumunda, hastalığın nedeninin eşit derecede karmaşık olması muhtemeldir. [1] Birçok durumda, biraile öyküsüTikler, Tourette Sendromu, DEHB, OKB. [2] 

2005 yılında, bilim adamları ilk keşfettigen mutasyonBazı Tourette sendromu vakalarına neden olabilir. SLITRK1adlı bu gen normalde sinir hücrelerinin büyümesi ve diğer nöronlarla nasıl bağlandıkları ile ilgilidir. Mutasyona uğramış gen, daha önce Tourette sendromuyla ilişkili olduğu belirlenen beyin bölgelerinde (bazal ganglionlar, korteks ve frontal loblar) bulunur. [3] 

Son güncelleme: 3/6/2016

SLITRK1 geninde bir mutasyon olduğunda vücutta ne olur ?

SLITRK1 genindeki mutasyonlar, Tourette sendromu olan az sayıda insanda bulunmuştur. [4] [5] Bu gen, birprotein Bu beyinde aktif. SLITRK1 proteini, sinir hücrelerinin gelişiminde, her bir sinir hücresinin yakındaki hücrelerle iletişim kurmasını sağlayan özel uzantıların (aksonlar ve dendritler) büyümesi dahil bir rol oynar. [4]del1264C olarak yazılmış tanımlanmış mutasyonlardan biri bir tane silerDNA yapıtaşı (çift ​​bazlı) genden. Bu mutasyon, SLITRK1 proteininin anormal derecede kısa, işlevsel olmayan bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Başka bir mutasyon, genin yakınında bulunan DNA bölgesinde tek bir baz çiftini değiştirir. Bu değişiklik muhtemelen SLITRK1 proteininin üretimine engel olur. [5] SLITRK1 geni, beyindeki Tourette sendromunda rol aldığı bilinen alanlarda aktif olmasına rağmen, gen içindeki veya yakınındaki mutasyonların, durumun davranışsal özelliklerine nasıl yol açtığı açık değildir. [4] [5]

Kaynak: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7783/tourette-syndrome/cases/55476

Son güncelleme: 3/6/2016

Oliver Sacks’ın “Mars’ta Bir Antropolog” kitabından:

Gilles de la Tourette sendromuna her ırkta, her kültürde, toplumun her katmanında rastlanır. Dikkatliyseniz, bu sendromu bir bakışta tanırsınız. Kapadokyalı Aretaeus bundan ikibin yıl önce köpek gibi havlayanlardan, gözü seğirenlerden, suratına tuhaf şekiller verenlerden, küfreden ve lanet okuyanlardan söz etmiştir. Bu belirtiler ancak 1885’te Charcot’nun ve Freud’un dostu genç Fransız nöroloğu Georges Gilles de la Tourette’in bu anlatıları ve kendi hastaları üzerinde yaptığı gözlemleri bir araya getirmesi ile klinik bir sınıflandırmaya sokulmuştur. Tourette’in tanımladığı sendrom, spazmlarla bütünleşen tikler, irade dışı mimikler, katılmalar, başkalarının söz ve davranışlarını taklit etmeler (ekolali ve ekopraksi), irade dışı küfürler ve müstehcen konuşmalar (koprolali) şeklinde kendini gösteriyordu. Bazı bireyler (ne denli kederli ve dertli olsalar da) tuhaf bir kayıtsızlık ve umursamazlık içindeydiler; bazılarında garip, çoğu kez zekice, zaman zaman rüyayı andıran çağrışımlar yapma eğilimi vardı. Bazılarında aşırı bir kışkırtıcılık ve yönlendirme duygusu, sürekli fiziksel ve sosyal sınırları zorlama güdüsü, çevreye tepki, sağa sola saldırma, eşyaları fırlatıp atma hali, bazılarında şablon, saplantılı davranışlar görülüyor, hastaların hiçbiri diğerine benzemiyordu.

Her hastalık yaşam ikizini, kendi gereksinimleri, talepleri ve sınırları olan “o”nu katar. Tourette hastalığında “o” açık bir zorlama, çeşitli kışkırtmalar ve dayatmalar biçimini alır. Kişi kendi iradesine aykırı olarak, ya da “o”nun o yabancı gücün iradesine boyun eğerek, bir ona, bir buna heveslenir. Bu iki irade arasındaki çatışmalar, ödünler, çelişkilerle örülü bir ilişki oluşur.

Oliver Sacks’ın “Karısını Şapka Sanan Adam” kitabının ikinci bölümü 'Aşırılıklar’dan:

“Özür” kelimesinin nörolojinin gözde terimi olduğunu söylemiştik – bu kelime nörolojideki herhangi bir işlev bozukluğu için kullanılan tek kelimedir. İşlev aynen bir kapasitörde veya sigortada olduğu gibi ya normaldir ya da bozuk ve hatalıdır. Temelde güç ve bağlantılar sistemi olan mekanistik nöroloji için başka ne gibi bir olasılık olabilir ki?

Peki tersi bir durumda – işlev aşırılığı veya fazlalığı olduğunda ne olacak? Nörolojinin bu durumu ifade edecek bir kelimesi yoktur; çünkü böyle bir kavrama sahip değildir. Bir işlev veya işlevsel sistem çalışır - veya çalışmaz; sadece bu iki olasılık söz konusu olabilir. Bu yüzden canlı veya üretici özellik taşıyan hastalıklar, nörolojinin temel mekanistik kavramlarını sorgular ve bu tip – yaygın, önemli ve ilginç – hastalıkların nöroloji içinde hak ettikleri ilgiyi hiç görmemelerinin sebebi de şüphesiz budur. Bu ilgiyi, canlı ve üretici hastalıkların konu edindiği – tepki aşırılığı görülen mani hastalığında olduğu gibi psikiyatri içinde görürler.

Aşırılık konusunda hiç değilse düşünen bir nörolog bulmamız için hemen hemen günümüze dönmemiz gerekmektedir. Luria’nın Bir Tekerlemecinin Aklı; aşırılıklar hakkındadır.

Bir hayalgücü ve bellek keşfidir. (Klasik nörolojide böyle bir keşfin yapılması mümkün değildir.)

İşlevdeki artış ve ilerleme sadece sağlıklı bir bütünlüğü ve canlılığı olanaklı kılmakla kalmaz daha çok ürkütücü bir davranış aşırılığını, anormalliğini, garipliğini, çeşit aşırılığını da olasılıklar arasına katar.

Bir hastalığın, kendini iyileşme olarak gösterebilme, harika bir sağlık ve iyi olma hissiyle ikilemi ve sonraları acımasız potansiyelini ortaya çıkarması, doğanın oyunlarından, ironilerinden biridir. Bu ikilem bir çok sanatçıyı özellikle sanatla hastalığı bir tutanları cezp etmiştir.

Bu, aşırılık durumunun verdiği hem bir armağan hem de bir rahatsızlıktı, hem zevk hem acıydı. İçgörülü hastalar bunu soruşturarak paradoksal olarak hissettiler; bir Tourette hastası “Çok fazla enerjim var, her şey çok parlak, çok güçlü ve fazla, hummalı bir enerji, …  

Konu ile ilgili kısa sunum için:  http://asukrandemiralp2.blogspot.com/2013/08/tourette-sendromu-ve-yasamdan-kesitler.html

Tourette Sendromu ile ilgili diğer bir link: http://bit.ly/16O7HLs

Rev.2: http://bjp.rcpsych.org/content/204/1/A3.full linkinden: 

Environmental factors and Tourette syndrome

Tourette syndrome is characterised by a host of motor and vocal tics beginning in early childhood and is the cause of significant physical and psychosocial morbidity. Mathews and colleagues (pp. 40-45) use the ALSPAC longitudinal cohort study to examine the key environmental risk factors associated with this disorder. They found one previously reported prenatal factor, maternal alcohol use during pregnancy, and three new pregnancy-related associations - inadequate weight gain in pregnancy, cannabis use and parity - to be significantly associated with Tourette syndrome. They did not find any association with previously reported factors including prenatal maternal smoking, low birth weight, gestational age and complications during delivery. An accompanying editorial by Gorman & Abi-Jaoude (pp. 6-8) reviews the contemporary aetiological model for the development of Tourette syndrome and highlights the need for these high-quality epidemiological studies to complement and inform genetic and brain studies of this complex disorder.

 Politika Belgesi hazırlayabilmek için: http://asukrandemiralp2.blogspot.com/2013/09/sanal-beyin-frtnasna-davet-sevgili.html

Ve böyle bir okulda bireysel farklılıklar ne derece sorun olabilir? http://asukrandemiralp1.blogspot.com/2012/05/okullar-demokrasi-ve-sorgulayabilme.html