Tourette Sendromu İle İlgili Yeni Haberler (mi)?

Bazı olaylar vardır ki nedense göründüğü sanılan kısımlarda bile bir çok nokta vs vs görünemez. 

Göstermek isteseniz de, birlikte görmek isteseniz de, ne yaparsanız yapın, yok, olmaz. Görünemez. 

Buradaki temel sorun gerçekten görünemediği midir? 

Yoksa başka neler olabilir?

Kısacası:

Derleyen: A.Şükran Demiralp, 28 Ocak 2018

Alıntı:
"Gen değişiklikleri Tourette Sendromu riskini artırabilir.
...............................................................................................

Tourette sendromuna katkıda bulunan risk faktörleri iyi anlaşılmamıştır. Muhtelif genetik ve çevresel faktörler muhtemelen bu karmaşık bozuklukta rol oynar. Araştırmacılar doğum öncesi ve sonrası oluşan faktörleri inceliyorlar.

Potansiyel altta yatan nedenleri araştırmak için, uluslararası bir işbirliği, Tourette sendromlu kişilerin genetik bir analizini gerçekleştirdi. Araştırma ekibi Drs tarafından yönetiliyordu. Massachusetts General Hospital'daki Jeremiah Scharf; Los Angeles'taki California Üniversitesi'nde Giovanni Coppola; Florida Üniversitesi'nde Carol Mathews; ve Purdue Üniversitesi'ndeki Peristera Paschou. Çalışma kısmen NIH Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) ve Ulusal Akıl Sağlığı Enstitüsü (NIMH) tarafından finanse edildi. Sonuçlar, 21 Haziran 2017'de Neuron'da yayınlandı.

Ekip, 2.400'ü aşkın Tourette sendromlu kişiyi 4000'den fazla sağlıklı kontrol ile karşılaştırdı. Genlerin genetik kodundaki değişiklikler üzerine odaklanarak, gen bölümlerinde delesyonlar veya duplikasyonlar meydana geldi. NRXN1 genindeki silinmeler veya CNTN6 genindeki duplikasyonlar, artmış Tourette sendromu riski ile ilişkilendirildi. Çalışmada, Tourette sendromlu 100 kişiden 1 kadarı bu varyantlardan birini taşıyordu.

NRXN1 ve CNTN6, beyin gelişiminde önemlidir. Bu genler, beyin hücrelerinin birbirleriyle bağlantı kurmasına yardımcı olan moleküller üretir. Buna ek olarak, duyguları işleme ve harekete geçen beynin bölgelerini birbirine bağlayan bir beyin devresinin parçası olan alanlarda iki gen devreye girer. Araştırmalar, bu beyin devresindeki hataların Tourette sendromunda rol oynayabileceğini gösteriyor.

NRXN1 ve CNTN6'nın Tourette sendromunun gelişimini nasıl etkilediğini ve potansiyel tedavi hedefleri olup olmadıklarını öğrenmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

"Çalışmamız buzdağının bu bozukluğun altında yatan karmaşık biyolojik mekanizmaları anlama ucu. Genetik araştırmalardaki son gelişmelerle birlikte, Tourette sendromunda yer alan birçok geni tanımlama aşamasındayız "diye açıklıyor Scharf.

NINDS program direktörü Dr. Jill Morris, "Tourette sendromunun çok güçlü bir genetik bileşeni var ancak nedensel genlerin tanımlanması zorluyor" diyor. "Tourette sendromunda yer alan genleri bulduğumuzda ve biyolojisi hakkında daha fazla bilgi sahibi olduğumuzdan, hastalıktan etkilenen çocuklara yardımcı olmak için tedaviler geliştirme nihai hedefimize yaklaşıyoruz."

Çeviri: Google
11 Temmuz 2017
Kaynak: https://www.nih.gov"